Jmenuji se Šimonek Hanzelka a narodil jsem se 30.7,2019 v porodnici Ostrava-Fifejdy. Celou dobu do svých 4-měsíců jsem si s rodiči i starším bráškou Adámkem myslel, že jsem zdravé dítko. Zvrat ale nastal při kontrole v nefrologické ambulanci, kde mě byla po odběrech nalezena dvojnásobná hodnota kyseliny močové, než je u dospělého člověka.
Proběhly další odběry a testy při hospitalizaci v Praze na metabolické klinice, kde mi byl diagnostikován Lesch Nyhanův syndrom, což je vzácná vážná metabolická nemoc. Postihuje cca 1 ze 350 000 dětí na celém světě. Chybí mi v mozečku, respektive mám skoro nulovou hodnotu enzymu HGPRT, což způsobuje špatný psychomotorický vývoj.
Mám v současné době potlačující léky této nemoci, ale neřeší to podstatu nemoci. Děti s mým onemocněním jsou na tom velmi špatně. Retardace, nechodí, pořádně nemluví a v nejhorších případech je tam sebepoškozování a selhání orgánů. To je pro mé rodiče ta největší noční můra a snaží se pro mě po celém světě hledat účinnou léčbu, aby tomuto zamezili a pomohli mě. Bohužel nám lékaři moc nepomáhají, a tak jdeme svou cestou hledání a zjišťování informací.
Momentálně se snažím co nejvíce rehabilitovat v rehabilitačním centru Arcada neuromedical v Ostravě a v rehabilitačním středisku Pokrok taktéž v Ostravě. Dále navštěvuji kliniku čínské medicíny Inspirita v Praze, kde se mě snaží pomoci s uvolněním ručiček a podpořit vše co se dá. Sám nesedím, nemluvím, nechodím, sám se nenapiju ani nenajím a jsem odkázaný na 24 hodinovou péči. V současné době mám osobní asistentku 2× týdně na 6 hodin, aby se rodičům alespoň trošku uvolnily ruce a mohli pracovat a zabezpečit chod domácnosti.
Snad by se, dle informací z kliniky v Pensylvánii, měla v příštím roce rozběhnout genová terapie přímo na tuto nemoc, ale to jestli se dostanu do výběru 6–8 dětí z celého světa do první fáze, je ve hvězdách. Pokud ne, tak se budou rodiče snažit dát dohromady obrovskou sumu na léčbu, aby mě ji mohli poskytnout. Jedná se o částku přes 2 000 000 amerických dolarů.
V současné době bych se moc rád postavil na nohy a mohl se sám pohybovat, ale zařízení od firmy Trexorobotics, je velice nákladné a tak se na Vás obracíme všichni s prosbou o pomoc. Za bráškou bych nejraději běhal, ale bohužel mě to není umožněno a sám se na nožky postavit nedokážu.
Moc Vám děkujeme za jakoukoliv Vaši pomoc.
S pozdravem Šimonek a rodiče
