Rozhodli jsme se po několika letech udělat zásadní krok pro naší dcerku. Začali jsme přijímat pomoc druhých lidí. (I když já se s tím stále dost peru a dělá mi potíž „obtěžovat“ někoho s našimi starostmi..) Bylo pro nás obrovsky těžké vyjít do světa s tím, čím si procházíme a začít žádat o podporu.
Naší dcerce Kristýnce, která se mně jako mamince narodila ve 22 letech, bylo ve 4 letech diagnostikováno vzácné neurologické a degenerativní onemocnění. Moc jsem se těšila na rodinu. S manželem jsem byla 6 let ve vztahu, a tak jsem si říkala: „Na co čekat, čím dříve, tím lépe, protože určitě bude větší jistota,že budou naše dětičky zdravé“. Bohužel jsme s manželem pár, který je nositel genu nemoci zvané leukodystrofie s úbytkem bílé hmoty a naše dcerka je v současné chvíli jediná s tímto onemocněním v ČR. Máme ještě mladší holčičku Nikolku, která je zdravá (z 25% mohou být naše děti zdravé, z 50% pouze přenašeči genu a z 25% nemocné). Ale i pro Niki je to velká tíha a nemá to s námi jednoduché. Sourozenci to mají kolikrát ještě náročnější.
Když byla Kristýnka malinká, tak nekoordinovaně chodila, zakopávala a celkově měla špatnou hrubou a jemnou motoriku. Až po několika vyšetření lékaři dokázali říct proč. Poslala se krev Kristýnky, moje a manžela do Amsterdamu, kde se touto nemocí zabývají. Po potvrzení diagnózy, kdy nám řekli,že není žádný lék nikde ve světě, jsem byla jak chodící „mrtvolka“, což ale nikomu doma neprospívalo. Nastavila jsem se pak na to,že to prostě zvládneme a Týnka bude v pořádku. Pracuji na tom doposud. Hledala jsem vše možné. To by ale jistě udělala každá maminka.
Průběh nemoci je takový, že s příchodem dospívání se postupně všechny funkce v těle zhoršují a odcházejí. Doktoři se báli něco zkoušet, aby jí to naopak nepřitížilo. Nyní už sama nechodí, ale tak moc by se chtěla zase rozeběhnout. Ke všemu tomu má ještě mozečkový syndrom, který se projevuje třesem celého těla a to chůzi taky neulehčuje. Už pár let potřebuje ve všem pomoc dospělé osoby. Třes je rok od roku intenzivnější a hodně vyčerpává. Před rokem a půl jsme dostali šanci v Amsterdamu ve výzkumné léčbě, která by měla zhoršování stavu zastavit. Snažíme se hledat pomoc, kde se dá. Letos jsme zkusili poprvé neurorehabilitace. Věříme,že jejich pravidelnost, masáže doma, cvičení, protahování a plavání by snad mohly pomoci.
