16. 5. 2024 21:40
Dobrý den všem, kteří sledují náš příběh.
Jdeme s novou porcí informací ohledně Viktorky. Asi víte, že jsme s Viktorkou byli na vyšetření na Endokrinologii, které bylo zcela v pořádku. Růstového hormonu má dostatek a v testech nebyl jediný problém. Poslali ještě krev na genetické testy a ty bohužel měli pozitivní nález. Výsledky překvapili opravdu každého. Viktorka má velmi vzácný syndrom který se jmenuje Spondyloepimetaphyseal dysplasia s laxitou kloubů 2. Typu. Je to syndrom, který má zhruba 12 lidí na celém světě. Nikdo o něm nic moc neví, doktoři v celém Německu ani v Česku se s tím ještě nesetkali. Dnes jsme se vrátili z třídenního pobytu na VFN v Praze, kde jsme byli ubytované na oddělení dědičných metabolických poruch, kde dělali dceři všechna vyšetření od A až po Z. Dozvěděli jsme se naštěstí, že všechno je zcela normální, všechny orgány jsou v pořádku a na svém místě a plně funkční. Hlavička a mozek jsou taky zcela v pořádku a všechno je prostě super. Bohužel ale na dětské ortopedii nám bylo řečeno, že kyčle má špatné, jde na nich vidět výrazné poškození a že musíme počítat do budoucna že dceru nemine operace kyčlí. Ten syndrom spočívá v tom, že jsou nemocí zasažené kosti, klouby a chrupavky a tudíž počítáme i s velmi malým vzrůstem v dospělosti, dejme tomu, že bude mít třeba 130–140 cm. Nikdo nedokáže přesně říct, co vlastně bude a jak to bude. Bavili jsme se i o růstovém hormonu, ale bohužel na kostní dysplazie růstový hormon moc nefunguje a tak by nejspíš nefungoval ani u nás. Takže pro to aby dcera byla vyšší a dohnala svou ztrátu se nedá nic dělat. Viktorce budou šít i speciální obleček, který bude nosit na sobě denně, oblek jí bude stahovat a zpevňovat její tělo tak, aby se nevychylovalo z osy a rostlo souměrně a rovně, oblek bude sloužit jako pevná ortéza. Důvod proč ho bude mít je ten, že Viky má hrb na zádech, mírnou skoliózu krční páteře, deformitu hrudníčku a nenatáhne lokty, které se zafixovali špatným pohybem a to zejména plazením, během kterého se odráží a posouvá za pomocí loktů. Lokty jí nyní musíme masírovat a pravidelně protahovat aby nedošlo k většímu zkrácení. Chci hrozně poděkovat všem sestřičkám a doktorům z VFN v Praze, kteří nám věnovali plnou a velice kvalitní péči. Díky vaší štědré pomoci, jsme Viktorce zařídili intenzivní fyzioterapie a kurz plavání, které jí posunuli hrozně moc dopředu! Intenzivní cvičení už začíná ukazovat pozitivní výsledky! Viktorce je 16 měsíců a konečně se vrátila do správného psychomotorického vývoje a Viktorka si nyní začíná stoupat!!!!!!! Jsme na ní nesmírně pyšní a hrozně moc milujeme naší vzácnou princeznu. Kdyby se objevilo zase něco nového, rádi se opět podělíme s tím jak se Viktorce daří. Děkujeme vám za podporu ❤️