Ložnice pro Šabovi a jejich děti

Komu pomůžeme?

Úžasná a silná rodina Šabových z Pozlovic ze Zlínského kraje se potýká s nevyléčitelnou nemocí u jejich dcer. Takzvaná MPS III ( Mukopolysacharidóza) velmi závažná forma onemocnění. Do dnešního dne naprosto nevyléčitelná. Mukopolysacharidóza je zákeřná tím, že nejde vysledovat při běžném vyšetření, v období těhotenství, a u dítěte se začne projevovat vývojovými odlišnostmi, okolo 2. roku života. Od toho okamžiku pak pozvolna nabírá na síle.. 

https://mukopoly.cz/mukopolysacharidosa/

Likviduje zdravotní stránku člověka, psychiku pečujícího, mezilidské vztahy, vyčerpává jak po fyzické, tak po finanční stránce. Bere si sama, jen tak, bez ptaní. Ať chcete, nebo ne, nemůžete to zastavit ani zvrátit. Snažíte se najít vhodnou zbraň k boji s nerovným protivníkem, zmírnit následky páchané jeho intenzivními a zákeřnými útoky. Arzenál je však malý, čas neúprosný, síly docházejí a je znovu potřeba celkově přehodnotit životní plány a priority.

U Karolínky se na onemocnění přišlo, když jí byly 2 roky. Nám se zdála být v pořádku, nějaké problémy jsme si vůbec nepřipouštěli. Postupem času, ale Kájka začala mít hrubší rysy v obličeji, zpomaloval se její psychomotorický vývoj a pozvolna, asi do svých 6 let zapomínala vše, co se naučila. Měla časté respirační obtíže, proto v 6. roce následovalo trhání nosních mandlí, aby se zbavila permanentního zahlenění. Působením nemoci se jí také často kazily zoubky, dvakrát jsme museli přistoupit k jejich trhání v anestezii. Letos bude mít Karolínka 11 let. Z důvodu poškozené CNS a ochablého svalstva prakticky přestala chodit. Také téměř vymizel polykací reflex. Před pár týdny jsme jí proto nechali zavést sondu PEG – hadičku, která přes dutinu břišní vede do žaludku. Tou jí podáváme stravu v tekuté formě.

Karolínka byla do zhruba 7. roku hyperaktivní ta ale  vyprchala, nyní je spíš klidnější až apatická. Občas vydává zvuky, když se jí něco líbí a naopak. Hodně ji uklidňuje, když ji člověk hladí po ruce, a ráda se nechá „popěstovat“, to člověka i hezky obejme. Ráda poslouchá dětské písničky, což stimuluje její náladu do pohody. Karolínka je takové naše sluníčko, i když už se neumí usmát tak jako ještě loni na podzim.

Stejné onemocnění  i u Michalky.  Tehdy jí byli 3 měsíce. Už od narození byla Míša hodně temperamentní a velký čilouš. Od raného věku byla velmi učenlivá, motoricky zdatná a postupně se krásně rozvíjela i mentálně. Když jí byly 4 roky, dostali jsme nabídku na enzymatickou terapii ve fázi studie v Barceloně. Pro Kájku tato terapie bohužel vhodná nebyla. Lékaři do organismu Míši aplikovali kopii nefunkčního enzymu AAV9-CAG-coh-SGSH. Pro nás to byla velká naděje a pro Michalku šance na „vyléčení“, nabídku dostalo pouze 8 pacientů s MPS v Evropě. Chvilku jsme měli obavy, jak budeme zvládat jazykovou bariéru, cesty letadlem na kontrolní vyšetření… No, občas to byly opravdu vyčerpávající dvě a půl hodiny letu, pak konzultace, ubytování… Ale zvládli jsme to.

…nemoc nezastavila, ale zpomalila

Během pěti let jsme absolvovali celkem 20 kontrolních vyšetření v Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.  K uzdravení Míši nedojde, ale aspoň se tu  nemoc podařilo zpomalit. Asi v 7 letech začala zapomínat slova, zhoršila se její soustředěnost a horší se i motorické schopnosti. Přestala jevit zájem o věci, které dříve používala – koloběžku, míč, trampolínu… Jediné, co jí spolehlivě funguje, je ta zatracená a vyčerpávající  hyperaktivita. Vše, co bylo v jejím dosahu, jsme tedy museli postupně poschovávat do skříní a na poličky, tak aby nic nemohla rozbít. 

Nyní děvčata navštěvují speciální ZŠ ve Slavičíně-Hrádku od 8 do 14 hodin ve škole, díky tomu má manželka i chvilku pro sebe nebo čas na zařízení věcí okolo domácnosti.

Nesmíme zapomenout na Ondru. Věříme, že jednou bude šťastný a spokojený. Moc bychom mu to přáli, protože dětství a dospívání, které prožívá po boku nevyléčitelně nemocných sester, bych nepřál žádnému z jeho vrstevníků. Chování sester a některé situace doma občas neblaze působily na jeho psychickou stránku, což jsme museli řešit u odborníků na specializovaných pracovištích. Postupem času, jak dospívá, nachází Ondra způsoby, jak vyplnit svůj volný čas a tak se odreagovat. Rád sportuje (basketbal, cyklokros, parkour), ale občas také tráví čas hraním na počítači. 

https://www.facebook.com/bmxcharityjam/videos/455237932799609

Na co konkrétně budou peníze z této sbírky použity?

Pokud se nám podaří vybrat cílová částka, tak se kompletně zrekonstruuje ložnice a nechá se vyrobit nábytek na míru tak, aby byl pohyb v ložnici jednodušší a spaní pohodlné. Zabuduje se sklápěcí manželská postel a tím vznikne více prostoru. Taky se upraví úložný prostor a důležité budou nové speciální postýlky pro děvčata. Postupem času a působením nemoci budou odkázány jen na péči v leže – na postýlce. Protože čas je neúprosný a onemocnění také, chtěli bychom být na tuto životní situaci připraven.