Pomozte Johance vybojovat si místo na tomto světě

Pomozte Johance vybojovat si své místo na tomto světě.

Ahoj jmenuji se Johanka a říjnu 2023 mi byly 3 roky, že to není žádný věk, ale ano je, pro mě a pro mou maminku Míšu je prostě každý den důležitý a vzácný.

Ano, všechno to za mě píše moje maminka, já asi nikdy v životě nic nenapíšu, jsem jako hadrová panenka, prý se tomu říká centrální hypotonie, sama neudržím ani hlavičku. Posadím se pouze pomocí speciální sedačky.

Maminka mě dává také do takového přístroje a různě mě polohuje, to se i postavím. Jsem tam ale připoutaná a vypadám jak robot, někdy to taky pořádně bolí, tak řvu jako tygr. Moje ústa pravděpodobně nikdy neřeknou slovo mami, vydávám je takové zvuky, ale maminka mi rozumí, říká, že jsem její delfínek. Ani moje oči maminku pravděpodobně také nikdy neuvidí, prý mám tenký optický nerv, ale ještě to není ztracené, při poslední návštěvě u lékaře jsem dostala brejličky. Koulím očima, ale nevím jak to mám říct, jestli něco vidím nebo ne, je to pech.

Svojí maminku ale bezpečně poznám, znám její hlas a taky vůni. Maminka říká, že jsem velká bojovnice, ale také krásná a usměvavá holčička. Osud mi dal do vínku velký úkol, a to vybojovat si své místo na tomto světě. Můj osud jmenuje COL 4A 1, že nevíte co to je, nic si z toho nedělejte, asi málokdo to ví. Paní doktorka z genetiky, která o mě ví úplně všechno napsala v takovém časopise pro doktory, že jsem V České republice jediná s mutací genu COL 4A1, a navíc s tou nejtěžší formou. No řekněte, není to pech. Ve světě ale jediná nejsem, tam už nějaké případy jsou a maminka se proto zaregistrovala do asociace s touto genovou poruchou, tam si čte různé příběhy a rady, a doufá, že tam najde naději, že na mé onemocnění je lék, ale on zatím nikde není. Jak jinak se má o mém onemocnění více dozvědět, no řekněte. Není to se mnou vůbec jednoduché, ale moc moc moc se těším z každého úspěchu a z každého dne.

S maminkou hodně cestujeme autem, to se mi moc líbí, i když je to jen za doktorama. Co vám budu povídat najezdíme toho strašně moc, musím totiž hodně cvičit, to paní doktorka říkala, taky někdy u toho pořádně řvu, protože to bolí. U ostatních doktorů to nebolí, ale musím za nimi jezdit na vyšetření, beru hodně léků, mám také epileptické záchvaty, tak to musí pravidelně kontrolovat.

Jeden pan doktor v Plzni, za kterým také často jezdíme mi dal do bříška takovou hadičku a tou mi maminka posílá do bříška papání, protože to pusinkou nešlo, ale víte co, maminka to zkouší a pusinkou mi taky dává nějaké dobroty, moc mi to nejde ale snažím se. Mám nejraději zmrzlinu, sice se křením, ale pak se pusinka rozjede. Z hlavičky do bříška mi také vede nějaká hadička, prý to odvádí tekutinu, která se mi hromadí v hlavičce a zaplňuje to tam nějaké komory v mozečku. To se musí také kontrolovat, to jezdíme za panem doktorem až do Prahy, tam jsem se i narodila.

Lidičky já jsem samá hadička. Loni jsme byly s maminkou poprve v lázních v Teplicích, tam se mi moc líbilo byla jsem nadšená byl tam bazén, a to já mám moc ráda, světýlka, i když se pořádně neví, jak je to s mýma očíčkama, na světýlka reaguji. Bylo tam i spoustu jiných zajímavých věcí, ale přiznám se, taky jsem tam při cvičení brečela. Maminka mi vysvětlila, že je to pro mě moc důležité a uklidnila mě, já jsem potom hned usnula jak špalek.

Víte naše autíčko je už staré, maminka s ním musí čím dál častěji chodit k pánovi, kterej je něco jako doktor pro autíčka, aby ho opravil a mohlo nás zase vozit. Na nové autíčko nemáme a opravy jsou drahé. Maminka říkala, že dostaneme nějaký příspěvek na autíčko, jenže to nám stačit nebude. Potřebujeme spolehlivé autíčko. Ještě vám něco prozradím, za penízky, které zbydou mi maminka koupí speciální kočárek a uhradí rehabilitace a terapie.

Všem vám ze srdce s maminkou děkujeme

Komu pomůžeme?

Johanka na svět přišla s vzácným genetickým postižením – mutace genu Col4 A1, které se projevuje jako fetální intrakraniální krvácení, malformace kortikálního vývoje, farmakorezistentní epilepsie a opoždění vývoje.

Při rutinním běžném ultrazvukovém vyšetření ve 27. týdnu těhotenství bylo u Johanky zjištěno krvácení do mozku. Osud Johanky byl nejistý. Bylo toho řečeno tolik, že se mi hlavou honily různé myšlenky, měla jsem strach . Uvažovalo se i ukončení těhotenství, nakonec se lékaři v Praze rozhodli, že Johance dají šanci. Příčina byla neznámá. Následovalo mnoho vyšetření a genetických testů. Johanka se narodila císařským řezem ve 38. týdnu, vizuálně jako krásné miminko.

Ve 2,5 měsících se začalo u Johanky objevovat rychlé mrkání a nystagmus. Následovala hospitalizace v nemocnici Motol v Praze, to vše bylo v době „covidové“, takže si dovedete představit jaké to bylo. Záchvaty byly klasifikovány jako fokální motorické s neurčeným vědomím. Opakovanou MRI (magnetická rezonance) mozku byla u Johanky detekována progrese hydrocefalu a následně jí byl zaveden Shunt. Bylo zjištěno také ztenčení zrakového nervu a optické chiasma. V jednom roce Johanky bylo konstatováno, že je silně vývojově opožděná s poruchou zraku (nesleduje předměty, malá spontánní aktivita, leží na zádech, netočí se na břicho, centrální svalová hypotonie, jinými slovy Johanka je jako hadrová panenka.

První rok života Johanky byl jako na houpačce, stále se objevovaly nové a nové zdravotní problémy, bez příčiny a silné epileptické záchvaty. Po jednom silném epileptickém záchvatu byla Johanka uvedena do umělého spánku, prognózy byly více než hrozné. Po měsíci se podařilo Johanku z umělého spánku probudit. U Johanky se projevily problémy s příjmem potravy, byl jí tedy zaveden PEG (perkutánní endoskopiská gastrostomie), laicky řečeno byla jí zavedena sonda do bříška, kterou přijímá potravu (ztratila sací reflex, neumí pít a správně polykat ani kousat). Nyní se snaží papat kašičky, jogurty a přesnídávky. Ochutnává a ráda poznává dobrůtky, miluje zmrzlinu a taky čokoládu, jen toho tolik nedokáže sníst, aby prospívala.

Genetické testy prokázaly onemocnění související s mutací genu COL4 A1, dle lékařky: „tento případ představuje jeden z nejzávažnějších prenatálních a neonatálních projevů onemocnění souvisejícího s mutací COL4A1 a popisuje novou, dříve neohlášenou, pravděpodobně patogenní variantu COL4A1“ . Johanky případ včetně všech vyšetření a snímků blíže popsala doktorka Balaščáková a společně s doktorem Janotou na lékařském portálu National Library of Medicine https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9977753/#epi412681-sec-0003title

Navzdory všem prognózám, bolestem při cvičení, a dalším nečekaným nástrahám v podobě různých nachlazení, neboť i obyčejné nachlazení je pro Johanku náročné, Johanka o své místo na tomto světě statečně bojuje.

Při poslední návštěvě v Motele se lékaři rozhodli, že Johance předepíší brýle, nyní má 9 dioptrií. Jestli Johanka něco skutečně vidí, lékaři nedokáží sdělit. Johanky mozek je díky prenatálnímu krvácení vážně poškozený, a neví se zda dokáže přehrát obraz nebo to způsobuje zúžení zrakového nervu. V každém případě Johanka kladně reaguje na světýlka. V lázních absolvovala světelnou terapii a muzikoterapii, byla jak sedmém nebi, moc se jí to líbilo a její očička se smála.

Je to nikdy nekončící boj jak Johanky, ale taky můj. Stavy zoufalství, probdělých nocí, ale i nadějí a krásných okamžiků. Jsem maminka ještě dvou zdravých dětí, ale až díky Johance jsem poznala skutečnou hodnotu života a zdraví, vážné nemoci jsem prakticky neznala. Mojí největší oporou byly také příběhy rodičů se stejným nebo podobným osudem. Naučila jsem se žít tady a teď, nevím co bude za hodinu, zítra za rok, jediné co mám je láska a pokora.

Johanka je šikovná, jezdíme k fyzioterapeutce, kde cvičíme Vojtovu metodu. Doma cvičíme na míči. Vhodné jsou pro ní i ergoterapie, masáže, lávové kameny, muzikoterapie, světýlka a hlavně terapie smíchem. Jezdíme do vířivky (ta jí dělá moc dobře).

Jakýkoliv pokrok ve vývoji Johanky, je pro mě velkým darem.

Z celého srdce děkuji všem dárcům, za každý jejich příspěvek, který pomůže Johance vybojovat si svém místo na tomto světě.