Sofinka je 5-ti letá holčička, která se narodila jako zdravé miminko. Těhotenství i porod proběhl bez problémů. Hned druhý den po porodu se však vše změnilo a ukázalo se, že něco není v pořádku.
Sofi začala mít první epileptické křeče, absolvovala kolečko vyšetření, kdy lékaři nic nezjistili, a tak byla transportována do Dětské FN Brno na odd. 56 JIP. Tam ji po několika týdnech diagnostikovali časnou epileptickou encefalopatii, tzv. Ohtahara syndrom. Poté byla z genetického vyšetření zjištěna patogenní mutace v genu KCNT1 – Maligní migrující parciální epilepsie. Je to velice vážné a vzácné onemocnění, s katastrofickou prognózou a nedá se vyléčit.
Další diagnózy jsou závažná PMR, kvadruspasticita, intolerance EV, GERD, neprospívání, axiální hypotonie, mikrocefalie, nystagmus, paréza n. oculomotorius, fixní kontraktury atd…
Sofinka je na čtyřkombinaci antiepileptik a bere hromadu dalších léků . Má za sebou i ketogenní dietu a i přesto má kolem 60-ti záchvatů denně. Je na úrovni novorozence, nedrží hlavičku, nepase koníčky, nehraje si, nemluví, neficuje. Strava, tekutiny a léky jsou podávány PEG sondou (hadička vedoucí přes břišní stěnu do žaludku) a má za sebou i fundoplikaci – chirurgický zákrok žaludku.
V brzké době nás čeká ještě operace nožiček kvůli fixním kontrakturám.
Jelikož Sofinka neumí polykat sliny, tak se mi jimi několikrát denně dusí. Musím ji pořád odsávat. A to ve dne i v noci. Je ležáček, takže je i stále zahleněná.
Už to bude rok, co je na kyslíkové podpoře.
Péče je velice náročná a na vše jsem zcela sama.
Sofinka má i svoji skupinku na FB, kdyby jste měli zájem se mrknout, odkaz je zde:
https://www.facebook.com/groups/352400425594970/?ref=share
