Výzkum a vývoj léčby Prader-Willi Syndromu

Komu pomůžeme?

Největší úskalí mě a moji rodinu teprve čeká. V dětství se u mého syndromu vedle jiných zdravotních omezení vyvine jeho nejvýraznější projev, a to je HYPERFAGIE projevující se trvalým intenzivním pocitem HLADU, bez možnosti dosáhnout pocitu nasycení. Hyperfagie je rovněž spojená s celou řadou poruch chování. Zkuste si představit, jak byste se chovali, kdybyste měli intenzivní hlad celý den, natož celý život. Osoba s PWS se nikdy necítí nasyceně, a to ani bezprostředně po jídle. Potřeba jíst brání nemocným naplno a samostatně žít. Potřebují neustálý dozor, který jim zabrání v přejídání. Vedle hyperfagie trpí nemocní s PWS bohužel i dalšími zdravotními problémy. Velkým úskalím je i fakt, že všichni nemocní trpí výraznou sociální izolací. Nemohou prožít běžné dětství bez omezení se svými vrstevníky, neboť musí být pod neustálým dohledem. 

Léčba hyperfagie zatím neexistuje, ale moji rodiče se rozhodli udělat všechno proto, aby děti a dospělí s PWS mohli mít větší šanci na plnohodnotný samostatný život. Z toho důvodu založili Nadační fond Epigenteo (http://epigenteo.cz/cs) a také Genteo s.r.o., jež sami financují a ve spolupráci s vědci z Biocevu (www.biocev.cz), Českým centrem pro fenogenomiku (www.biocev.eu/cs/sluzby/ceske-centrum-pro-fenogenomiku.2)  a Ústavem molekulární genetiky AV ČR (www.img.cas.cz ) zahájili výzkum a testování terapeutických prostředků pro léčbu PWS. Pomozte nám, přispějte na výzkum a testování léku na PWS a přibližte šanci dětem vést samostatný a spokojený život.

Můj příchod na svět následovalo těžké období. PWS se rozvíjí již před narozením, ale je těžko diagnostikovatelný. V mém případě jej neodhalil ani odběr plodové vody. Můj stav po narození vyžadoval několikatýdenní hospitalizaci na neonatologickém oddělení, která byla poznamenána odloučením od maminky hned po narození, neboť neonatologie nebyla zařízena na přítomnost covid pozitivního rodiče.

Devatenáctý den mého života mi bylo diagnostikováno onemocnění PWS. Šťastný okamžik, kdy si pár dní po porodu rodiče odnáší zdravé miminko, se v mém případě nekonal. 

Sdělení diagnózy byl šok, který by člověka paralyzoval na několik měsíců, rodiče ale museli okamžitě fungovat, pracovat, věnovat se domácnosti a dalším dětem, které se doma na sourozence těšily. Zároveň se starat o nemocné miminko s vědomím, že potřebuje speciální péči, ale zároveň s uvědoměním, že některé skutečnosti se nikdy nezlepší ani při sebelepší péči. Alespoň tak tu beznaděj rodiče zpočátku vnímali. 

Rodiče s odhodláním udělat pro mě maximum postupně překonávali už existující i přicházející zdravotní problémy. Po čtyřech týdnech života jsme dokázali odložit nasogastrickou sondu a já zvládl vypít denní dávku odstříkaného mateřského mléka, postupně jsem začal přibírat a dosáhl zdravé váhy, začal jsem se probouzet na jídlo. Díky denní injekční aplikaci růstového hormonu a pravidelné rehabilitaci jsem začal dělat pohybové pokroky.

Můj vývoj je kontrolován na neurologii, endokrinologii, antropologii, ortopedii a nutričním specialistou. Každý den mám nějakou formu terapie, navštěvuji fyzioterapii, plavání, hipoterapii a klinickou logopedii.

I přes patrné psychomotorické opoždění se s rodiči a lidmi, kteří mi pomáhají, radujeme z malých, ale soustavných pokroků. Mé vývojové milníky jsou zpožděny, ale přesto nám to nebere radost z jejich dosažení. Rodiče věří, že díky pravidelné péči a motivačnímu prostředí bude můj vývoj příznivý. Faktem ale je, že v budoucnu budu čelit mnohým zdravotním problémům a budu postaven před velké výzvy. 

Projevy PWS jsou způsobené poruchou funkce hypotalamu a v průběhu života se mění. Diagnóza PWS ovlivňuje téměř všechny systémy v těle. Konkrétně se PWS projevuje zejména těmito symptomy: 

• Hyperfagií (neukojitelný hlad)
• Hypotonií (slabý svalový tonus)
• Hypogonadismem (nedostatečná sekrece pohlavního hormonu, neúplný pohlavní vývoj)
• Hypotyreózou (nedostatečná činnost štítné žlázy)
• Vysokou úrovní úzkosti a kognitivní rigidity
• Nedostatkem růstového hormonu (malý vzrůst)
• Opožděným psychomotorickým vývojem
• Mentálním postižením
• Respiračními problémy
• Poruchy spánku
• Řídnutím kostí
• Sníženou citlivostí vůči bolesti
• Skoliózou
• Špatnou regulací tělesné teploty
• Gastrointestinálními potížemi – sníženou pohyblivostí, gastroparézou
• Sebepoškozujícím chováním (škrábáním si kůže)
• Zvýšeným rizikem centrální adrenální insuficience, záchvatů a hypoglykémií
• Duševním onemocněním

Rodiče chtějí zvýšit povědomí o tomto syndromu a především zvýšit šance na objevení účinné komplexní terapie na toto dosud nevyléčitelné onemocnění. Zahájili spolupráci s vědeckým pracovištěm Biocev. Vlastními zdroji financují testování nových terapeutických možností pro léčbu Prader Willi syndromu, což je velmi ekonomicky nákladné, a proto využívají i tuto cestu k získání financí k pokrytí dalších výdajů.

Na co konkrétně budou peníze z této sbírky použity?

Spolu s vědeckými pracovníky z Biocevu testují různé látky, které by mohly pozitivně ovlivnit projevy PWS. Výsledky tohoto výzkumu mohou pomoci statisícům pacientů s PWS na celém světě. Výzkum je nejenom odborně náročný, ale také nákladný.

Výzkum léku probíhá vždy v mnoha fázích, kdy úspěch předchozí fáze podmiňuje pokračování výzkumu ve fázích dalších. V současné době jsme ve fázi testování existujícího objevu. Pokud se tento objev potvrdí, budeme schopni postoupit do fáze klinických studií. 

Peníze ze sbírky nám pomohou financovat extrémně drahý výzkum a vývoj léku na projevy PWS. Čím více peněz se podaří vybrat, tím bude možné postupovat rychleji a prověřovat více variant. Současná fáze výzkumu vyžaduje náklady ve výši 2.500.000 Kč, v případě úspěchu bude navazovat další krok, jehož náklady budou obdobné.

TOUŽÍM ŽÍT ŽIVOT NAPLNO, ZATÍM JSEM HLADOVÝ PO TERAPII, ABYCH NEMUSEL BÝT HLADOVÝ CELÝ ŽIVOT. STILL HUNGRY FOR A CURE. 

Staňte se součástí projektu, který změní kvalitu života stovek tisíců lidí po celém světě.