Pomozte mi na narozeniny změnit příběh Tedíka
Proč Dobrovýzvu zakládám
Za pár dní oslavím své 40. narozeniny. 30 let po sobě jsem říkal, že k narozeninám nic nechci, ale letos je to jinak. Nejmilejším darem k mým narozeninám pro mne bude příspěvek do sbírky našeho fondu, který podporuje výzkum a vývoj léčby Prader-Williho syndromu.
Příspěvkem mi uděláte radost a zároveň přispějete na dobrou věc.
Díky!
Představení sbírky
Jmenuji se Teodor Goldstein a nedávno jsem oslavil druhé narozeniny. Narodil jsem se se vzácným onemocněním Prader-Willi syndrom (PWS), na které bohužel v současné době neexistuje lék. Moje onemocnění vzniká náhodnou poruchou na chromozomu 15. Jedná se o neuroendokrinní onemocnění, v jehož důsledku tělo není schopno produkovat celou řadu molekul nezbytných pro jeho správné fungování.
Po narození byl můj stav velmi vážný, byl jsem několik týdnů hospitalizovaný na neonatologickém oddělení, trpěl jsem těžkou svalovou slabostí (hypotonií), téměř jsem se nehýbal, neplakal jsem, trpěl jsem podvýživou, měl jsem obtíže s polykáním a sáním mléka a musel jsem být krmen nasogastrickou sondou.
Tento stav se pomalu postupně zlepšoval, a to zejména díky intenzivní péči rodičů, rehabilitacím a aplikaci růstového hormonu. Dělám neustálé pokroky, ale můj vývoj je zejména kvůli svalové slabosti, která mě bude provázet celý život, opožděný. Až zhruba v roce jsem začal držet hlavičku, v patnácti měsících lézt a nyní stále nechodím. Několikrát týdně podstupuji náročné terapie – fyzioterapie, hipoterapie, plavání, logopedii. Můj zdravotní stav je kontrolován pravidelně v mnoha odborných ambulancích – ortopedie, urologie, neurologie, antropologie, endokrinologie, oční a v nutriční poradně. Denně injekčně užívám růstový hormon. Což je jediná dostupná terapie, které mírně zlepšuje pouze některé zdravotní projevy mé nemoci. I přes patrné psychomotorické opoždění se s rodiči a lidmi, kteří mi pomáhají, radujeme z malých, ale soustavných pokroků. Mé vývojové milníky jsou zpožděny, ale přesto nám to nebere radost z jejich dosažení. Rodiče věří, že díky pravidelné péči a motivačnímu prostředí bude můj vývoj příznivý. Faktem ale je, že v budoucnu budu čelit mnohým zdravotním problémům a budu postaven před velké výzvy.
Moje onemocnění má vážné symptomy, z nichž některé se v průběhu života mění. Zatímco v raném dětství jsem trpěl podvýživou, nezájmem o stravu a nebyl jsem ani schopen ji přijímat, později během dětství se u mě postupně vyvine výrazně kladný postoj k jídlu, který nejčastěji mezi 4. a 9. rokem věku přejde v HYPERFAGII. Hyperfagie se projevuje trvalým intenzivním pocitem HLADU, bez možnosti dosáhnout pocitu nasycení. Hyperfagie je rovněž spojená s celou řadou poruch chování. Zkuste si představit, jak byste se chovali, kdybyste měli intenzivní hlad celý den, natož celý život. Osoba s PWS se nikdy necítí nasyceně, a to ani bezprostředně po jídle. Potřeba jíst brání nemocným naplno a samostatně žít. Potřebují neustálý dozor. Vedle hyperfagie trpí nemocní s PWS bohužel i dalšími zdravotními problémy.
Diagnóza PWS může ovlivnit téměř všechny systémy v těle. Konkrétně se PWS projevuje zejména těmito symptomy:
- Hyperfagií (neukojitelný hlad)
- Hypotonií (slabý svalový tonus)
- Hypogonadismem (nedostatečná sekrece pohlavního hormonu, neúplný pohlavní vývoj)
- Hypotyreózou (nedostatečná činnost štítné žlázy)
- Vysokou úrovní úzkosti a kognitivní rigidity
- Nedostatkem růstového hormonu (malý vzrůst)
- Opožděným psychomotorickým vývojem
- Mentálním postižením
- Respiračními problémy
- Poruchy spánku
- Řídnutím kostí
- Sníženou citlivostí vůči bolesti
- Skoliózou
- Špatnou regulací tělesné teploty
- Gastrointestinálními potížemi – sníženou pohyblivostí, gastroparézou
- Sebepoškozujícím chováním (škrábáním si kůže)
- Zvýšeným rizikem centrální adrenální insuficience, záchvatů a hypoglykémií
- Duševním onemocněním
Komu pomůžeme?
Jedinou dostupnou terapií pro nemocné s PWS je léčba růstovým hormonem, ta však pouze zmírňuje některé z mnoha symptomů. Léčba samotné hyperfagie ani mnoha jiných vážných projevů nemoci zatím neexistuje. Moji rodiče se mnou velmi intenzivně pracují a snaží se ze všech sil, aby můj vývoj byl co nejlepší. Rozhodli se však udělat ještě něco navíc. Moc touží po tom, aby děti a dospělí s PWS mohli mít větší šanci na plnohodnotný samostatný život a aby zvýšili tuto šanci, iniciovali a zahájili výzkum a vývoj léčby PWS. Probíhající výzkum financují sami, ale protože náklady jsou veliké, založili také Nadační fond Epigenteo (http://epigenteo.cz/cs), jehož vybrané finance využívají k podpoře výzkumu a vývoje léčby PWS. Výzkum nyní probíhá již více než jeden rok ve spolupráci s vědci z Českého centra pro fenogenomiku (www.biocev.eu/cs/sluzby/ceske-centrum-pro-fenogenomiku.2) a Ústavu molekulární genetiky AV ČR (www.img.cas.cz ) a vyvíjí se prozatím velmi slibně. V rámci výzkum jsou testovány již existující konkrétní léky a jejich kombinace a zjišťuje se, zda by jim mohl být dán jiný účel (tzv. drug repurposing), tedy zda by mohly mít léčebný efekt i pro děti a případně i starší pacienty s PWS. Tzv. uvedený drug repurposing je tedy přístup, kdy se již existující a schválená či vyvíjená léčiva v pozdní fázi klinického testování používají pro nové terapeutické účely, což vede ke snížení nákladů a času. Tímto způsobem by léku pro PWS pacienty mohlo být dosaženo v relativně krátkém čase, rozhodně výrazně kratším, než při vývoji nové léčivé látky. Také náklady jsou tímto přístupem výrazně sníženy, nicméně i tak jsou velmi vysoké, a proto moc prosím o podporu tohoto projektu. Pomozte nám, přispějte na výzkum a testování léku na PWS a přibližte šanci dětem vést samostatný a spokojený život.
Po odborné stránce je cílem našeho výzkumu selektivně reaktivovat expresi genů – prototypově nejdříve u PWS lokusu na maternálním chromozomu (chromozomu získaném od matky) pomocí manipulace molekulárních epigenetických faktorů a v ideálním případě dosáhnout trvalých léčebných výsledků pro PWS pacienty. Výsledky studií mohou být pak rozšířeny na další lidské choroby, které jsou ovlivněny epigenetickými změnami jako je hypermetylace DNA, způsobující deaktivaci potřebných genů.
Odkazy:
https://www.phenogenomics.cz/
https://www.phenogenomics.cz/preclinical-testing/
https://www.phenogenomics.cz/phenotyping/neurobiology-and-behavior/
Kromě PWS jsou epigeneticky ovlivněny také Schaaf-Yang syndrom a Angelmanův syndrom na stejném místě chromozomu 15q11-q13. Epigenetické změny a hypermatylace ovlivňují ale celou řadu dalších chorob, např. těch, u nichž vznikají rozšířené repetice určitých DNA oblastí, které jsou pak inaktivovány metylací.
Mezi tyto další choroby patří např:
- Friedrichova ataxie (FRDA),
- myotonická dystrofie typu 1 (DM1),
- amyotrofická laterální skleróza,
- frontotemporální demence,
- Birk–Barel syndrome,
- syndrom fragilního X
- a další choroby.
Epigenetické změny hrají také významnou úlohu u onkologických, imunologických, metabolických, či kardiovaskulárních chorob.
Výsledky výzkumu mohou pomoci statisícům pacientů s PWS ale i statisícům dalších pacientů s obdobnými onemocněními na celém světě.
Na co konkrétně budou peníze z této sbírky použity?
Peníze z této sbírky budou použity na podporu již probíhajícího výzkumu a vývoje léku pro PWS pacienty. Výsledky tohoto výzkumu mohou pomoci statisícům pacientů s PWS na celém světě. Výzkum je nejenom odborně náročný, ale také nákladný.
Výzkum léku probíhá vždy v mnoha fázích, kdy úspěch předchozí fáze podmiňuje pokračování výzkumu ve fázích dalších. V současné době jsme ve fázi pokročilého testování existujícího objevu. Pokud se tento objev potvrdí, budeme schopni postoupit do fáze klinických studií.
Peníze ze sbírky nám pomohou financovat extrémně drahý výzkum a vývoj léku na příčinu PWS. Čím více peněz se podaří vybrat, tím bude možné postupovat rychleji a prověřovat více variant a vůbec zajistit pokračování výzkumu. Současná fáze výzkumu vyžaduje náklady ve výši 2.500.000 Kč, v případě úspěchu bude navazovat další krok, jehož náklady budou obdobné.
TOUŽÍM ŽÍT ŽIVOT NAPLNO, ZATÍM JSEM HLADOVÝ PO TERAPII, ABYCH NEMUSEL BÝT HLADOVÝ CELÝ ŽIVOT. STILL HUNGRY FOR A CURE.
Staňte se součástí projektu, který změní kvalitu života stovek tisíců lidí po celém světě.
- Vystavíte mi potvrzení o daru?
-
Ano, při vyplňování údajů stačí zaškrtnou kolonku „Chci vystavit potvrzení o daru“ a my vám potvrzení zašleme na e-mailovou adresu, kterou jste uvedli.
- K čemu mi potvrzení o daru bude?
-
Váš dar pomůže i vám – můžete si ho totiž jednoduše odečíst od základu daně v daňovém přiznání za daný rok. Pro fyzické osoby (včetně zaměstnanců) platí, že souhrnná hodnota daru musí činit alespoň 1 000 Kč. Právnické osoby si pak mohou od základu daně odečíst hodnotu darů, pokud jejich hodnota činí alespoň 2 000 Kč. Detailnější informace naleznete v § 15 a 20, odst. 1 Zákona 586/1992 sb. o daních z příjmů.
- Co se děje s penězi, pokud se cílová částka nevybere?
-
V momentě, kdy se sbírce dlouhodobě nedaří získávat dary, spojíme se s jejím zakladatelem a domluvíme se na jejím ukončení a předání částky, kterou se podařilo vybrat. Pokud se například vybíralo na přístroj, který není možné za nižší částky pořídit, poprosíme zakladatele sbírky o alternativní řešení. Z podstaty veřejné sbírky ale není možné finanční prostředky dárcům poslat zpět.
- Mohu vám poslat peníze přímo na účet? Kde najdu číslo účtu?
-
Peníze je vždy třeba poslat se správným variabilním symbolem, abychom dokázali platbu přiřadit ke správné sbírce. Proto je potřeba u každé sbírky zvolit platbu bankovním převodem, na základě které vám vygenerujeme variabilní symbol a veškeré údaje o platbě vám zašleme.
- Je Donio garantem, že je sbírka důvěryhodná?
-
Donio je platforma, která založení sbírek umožňuje. V profilu každé sbírky je uvedeno jméno jejího zakladatele, kterému po ukončení sbírky předáme dar. K posouzení, zda je zakladatel důvěryhodný, používáme několik kritérií, abychom co nejvíce předešli zneužití.
300 Kč • 20. 8. 2023 21:22
2 000 Kč • 22. 6. 2023 14:33
2 000 Kč • 7. 6. 2023 14:23
10 010 Kč • 3. 6. 2023 9:21
3 500 Kč • 31. 5. 2023 16:11
5 000 Kč • 28. 5. 2023 9:40
10 000 Kč • 27. 5. 2023 15:52
2 500 Kč • 26. 5. 2023 11:42
2 000 Kč • 25. 5. 2023 21:06
300 Kč • 24. 5. 2023 13:26
600 Kč • 24. 5. 2023 8:31
100 Kč • 23. 5. 2023 17:20
1 000 Kč • 23. 5. 2023 16:49
2 000 Kč • 23. 5. 2023 16:48
Přemýšlíte jak této sbírce pomoci ještě víc?
Přidejte Dobrovýzvu a složte se společně s přáteli v rámci narozeninové oslavy, ve firmě, nebo na sportovní akci.
Jak Dobrovýzva funguje
- Přidejte Dobrovýzvu – vymyslete vlastní název a úvod.
- Sdílejte ji s přáteli, kolegy či ve své komunitě, aby se do pomoci zapojilo co nejvíce dárců.
- Vybrané finance přiřadíme k této sbírce, i když se nevybere celá částka.
Přidat Dobrovýzvu
Zjistit více
U této sbírky zatím Dobrovýzvy nejsou
Vybraná částka bude použita na pomoc sbírce
Další příběhy
Pomozte sdílením
Když příběh nasdílíte na sociálních sítích, pravděpodobně vybere více financí
Facebook
Twitter
Whatsapp
Další možnosti