Výzkum a vývoj léčby Prader-Willi Syndromu

Komu pomůžeme?

Jedinou dostupnou terapií pro nemocné s PWS je léčba růstovým hormonem, ta však pouze zmírňuje některé z mnoha symptomů. Léčba samotné hyperfagie ani mnoha jiných vážných projevů nemoci zatím neexistuje. Moji rodiče se mnou velmi intenzivně pracují a snaží se ze všech sil, aby můj vývoj byl co nejlepší. Rozhodli se však udělat ještě něco navíc. Moc touží po tom, aby děti a dospělí s PWS mohli mít větší šanci na plnohodnotný samostatný život a aby zvýšili tuto šanci, iniciovali a zahájili výzkum a vývoj léčby PWS. Probíhající výzkum financují sami, ale protože náklady jsou veliké, založili také Nadační fond Epigenteo (http://epigenteo.cz/cs), jehož vybrané finance využívají k podpoře výzkumu a vývoje léčby PWS. Výzkum nyní probíhá již více než jeden rok ve spolupráci s vědci z Českého centra pro fenogenomiku (www.biocev.eu/cs/sluzby/ceske-centrum-pro-fenogenomiku.2)  a Ústavu molekulární genetiky AV ČR (www.img.cas.cz ) a vyvíjí se prozatím velmi slibně. V rámci výzkum jsou testovány již existující konkrétní léky a jejich kombinace a zjišťuje se, zda by jim mohl být dán jiný účel (tzv. drug repurposing), tedy zda by mohly mít léčebný efekt i pro děti a případně i starší pacienty s PWS.  Tzv. uvedený drug repurposing je tedy přístup, kdy se již existující a schválená či vyvíjená léčiva v pozdní fázi klinického testování používají pro nové terapeutické účely, což vede ke snížení nákladů a času. Tímto způsobem by léku pro PWS pacienty mohlo být dosaženo v relativně krátkém čase, rozhodně výrazně kratším, než při vývoji nové léčivé látky. Také náklady jsou tímto přístupem výrazně sníženy, nicméně i tak jsou velmi vysoké, a proto moc prosím o podporu tohoto projektu. Pomozte nám, přispějte na výzkum a testování léku na PWS a přibližte šanci dětem vést samostatný a spokojený život.

Po odborné stránce je cílem našeho výzkumu selektivně reaktivovat expresi genů – prototypově nejdříve u PWS lokusu na maternálním chromozomu (chromozomu získaném od matky) pomocí manipulace molekulárních epigenetických faktorů a v ideálním případě dosáhnout trvalých léčebných výsledků pro PWS pacienty. Výsledky studií mohou být pak rozšířeny na další lidské choroby, které jsou ovlivněny epigenetickými změnami jako je hypermetylace DNA, způsobující deaktivaci potřebných genů.

Odkazy:
https://www.phenogenomics.cz/
https://www.phenogenomics.cz/preclinical-testing/
https://www.phenogenomics.cz/phenotyping/neurobiology-and-behavior/

Kromě PWS jsou epigeneticky ovlivněny také Schaaf-Yang syndrom a Angelmanův syndrom na stejném místě chromozomu 15q11-q13. Epigenetické změny a hypermatylace ovlivňují ale celou řadu dalších chorob, např. těch, u nichž vznikají rozšířené repetice určitých DNA oblastí, které jsou pak inaktivovány metylací. 

Mezi tyto další choroby patří např: 

• Friedrichova ataxie (FRDA), 
• myotonická dystrofie typu 1 (DM1), 
• amyotrofická laterální skleróza, 
• frontotemporální demence, 
• Birk–Barel syndrome, 
• syndrom fragilního X 
• a další choroby. 

Epigenetické změny hrají také významnou úlohu u onkologických, imunologických, metabolických, či kardiovaskulárních chorob.

Výsledky výzkumu mohou pomoci statisícům pacientů s PWS ale i statisícům dalších pacientů s obdobnými onemocněními na celém světě.

Na co konkrétně budou peníze z této sbírky použity?

Peníze z této sbírky budou použity na podporu již probíhajícího výzkumu a vývoje léku pro PWS pacienty. Výsledky tohoto výzkumu mohou pomoci statisícům pacientů s PWS na celém světě. Výzkum je nejenom odborně náročný, ale také nákladný.

Výzkum léku probíhá vždy v mnoha fázích, kdy úspěch předchozí fáze podmiňuje pokračování výzkumu ve fázích dalších. V současné době jsme ve fázi pokročilého testování existujícího objevu. Pokud se tento objev potvrdí, budeme schopni postoupit do fáze klinických studií. 

Peníze ze sbírky nám pomohou financovat extrémně drahý výzkum a vývoj léku na příčinu PWS. Čím více peněz se podaří vybrat, tím bude možné postupovat rychleji a prověřovat více variant a vůbec zajistit pokračování výzkumu. Současná fáze výzkumu vyžaduje náklady ve výši 2.500.000 Kč, v případě úspěchu bude navazovat další krok, jehož náklady budou obdobné.

TOUŽÍM ŽÍT ŽIVOT NAPLNO, ZATÍM JSEM HLADOVÝ PO TERAPII, ABYCH NEMUSEL BÝT HLADOVÝ CELÝ ŽIVOT. STILL HUNGRY FOR A CURE. 

Staňte se součástí projektu, který změní kvalitu života stovek tisíců lidí po celém světě.