Pomoc pro Lil se vzácným onemocněním

Představení sbírky

V roce 2023 se rodině ze severní Moravy obrátil život vzhůru nohama a jejich rodinné štěstí vystřídal strach a bezmoc. Ještě letos v květnu se celá rodina radovala z přijetí 15leté Lil na její vysněnou školu – gymnázium, kde si velmi přála studovat po vzoru své starší sestry. Lil však krátce po přijetí na školu začaly trápit zdravotní potíže, které 15. 6. 2023 vyvrcholily urgentním převozem do nemocnice kvůli silným bolestem. Tehdy započalo zdlouhavé trápení, které pokračuje dodnes a Lil byla následně v průběhu června a července 2023 několikrát hospitalizována. Měsíc srpen již strávila v nemocnici kompletně celý a opakoval se kolotoč vyšetření, narkózy, přesunů z jednoho pracoviště na další, protože bylo potřeba konečně přijít na to, jaké konkrétní onemocnění Lil trápí. Následovala další hospitalizace v říjnu na nejvyšším pracovišti v rámci ČR. Bližší diagnózu určili nakonec odborníci z Prahy a Slovenska a rodina se dozvěděla smutnou zprávu – a to, že předcházející obavy byly na místě a zdaleka není jasné, jak bude možné situaci Lil a celé rodiny nadále řešit.Lil trpí vzácným onemocněním, které se velmi obtížně diagnostikuje, ale také léčí. Podstatou je geneticky podmíněné onemocnění pojivové tkáně, které v těle způsobuje celou řadu souvisejících onemocnění a komorbidit. 

Jedním z těchto onemocnění jsou tzv. Abdomino-pelvické vaskulární kompresivní syndromy, které Lil způsobují mnoho obtíží. Zároveň Lil trpí POTS, což je syndrom chronické ortostatické intolerance projevující se excesivní tachykardií a příznaky ortostatické intolerance. Vyskytuje se i v dětství s vyšší prevalencí u dívek. Léčbou abdomino-pelvických vaskulárních kompresivních syndromů je chirurgické řešení, které se v současnosti provádí jen v některých zemích světa a v České republice zatím není s odbornou léčbou obzvláště u dětských pacientů mnoho zkušeností.

V Evropě diagnostikují a operují tyto syndromy na Slovensku, v Německu a Španělsku. Jelikož je toto onemocnění tak komplexní a případná budoucí operace velmi náročná, je před ní třeba udělat co nejdetailnější diagnostiku.

Diagnostika v Německu – Lil na samém začátku potřebuje podstoupit specializovaný Dopplerův ultrazvuk u odborníka, který se již několik let věnuje diagnostice vaskulárních kompresivních syndromů. Ultrazvuk trvá až 2 hodiny a pacient je detailně vyšetřen v různých polohách, vleže na zádech, na břiše, ve stoje, vsedě, a dokonce i během jídla. Vyšetření takového charakteru a odbornosti se ve světě ani v ČR neprovádí v nutném rozsahu, a proto za tímto odborníkem létají pacienti z celého světa. To však není celá diagnostika. Následně před rozhodnutím o dalším postupu potřebuje Lil ještě i další typy diagnostiky, které se provádí mimo ČR. Je to soubor dalších nezbytných vyšetření se speciálními protokoly zaměřenými na vaskulární kompresivní syndromy. Např. intravaskulárního ultrazvuku, venografie, specializovaného CT a rentgenu s kontrastní látkou. Tato vyšetření musí být provedena za speciálních podmínek s dodržením konkrétních protokolů a také je musí zhodnotit pouze odborník, který se věnuje vaskulárním kompresivním syndromům, jinak diagnostika nemá výpovědní hodnotu.

Vzhledem k nutnosti těchto vyšetření, kontrol a dalších náležitostí provázejících tuto nelehkou situaci potřebuje rodina finanční podporu. Finance jsou stěžejní z důvodu dlouhodobého vysokého poklesu příjmů v souvislosti s hospitalizacemi, dalšími náklady na cestování, ubytování, překladatele, online konzultace, doplatky na léky, zvýšené náklady na stravu atd. Cílem absolvování tohoto náročného postupu je zároveň sdílení zkušeností a otevření cesty pro další dětské i dospělé pacienty se stejným druhem onemocnění v České republice. Zkušenosti jsou důležité pro pacienty i odborníky, kteří se jim věnují a Lil, její maminka i setra pevně věří, že jejich zkušenosti a trápení nebudou muset v budoucnu zažívat další rodiny a jejich cesta k diagnostice a následné léčbě bude mnohem snazší.