Chlapeček s neznámou leukodystrofií

Komu pomůžeme?

Syn se narodil v termínu, ale poslední dva měsíce v bříšku nerostl. Nikdo netuší, proč tomu tak bylo, placenta i průtoky byly do porodu v pořádku. Od narození neotevřel pusinku dokořán. Nemohl se kojit ani pít z lahvičky. Krmili jsme tedy panákovkou odsátým mlékem. Jezdili jsme od lékaře k lékaři, snažili se přijít na to, proč pusinku neotevře.

V 5 týdnech jsme byli na střižení uzdičky. Několik měsíců jsme jezdili co týden až dva na osteodynamiku, která částečně pomohla, a z půl centimetru otevře již na centimetr a půl, ale stále né zcela. 

V 5m zjištěn submukózní rozštěp měkkého patra 1. typu, vzhledem k ustupující bradičce diagnostikována Pierre Robinova sequence v mírné formě. Nicméně při této kontrole nám doporučili počkat půl roku, že se jeho stav zlepší.

V tu chvíli jsme si také začali všímat, že se zhoršil na bříšku. Přestal pást koníčky, začal přepadávat, objednali jsme se na neurologii a fyzioterapii. 

Tam se čekalo měsíc na EEG a téměř další měsíc na vyšetření. Po vyšetření jsme začali ihned s intenzivním cvičením Vojtovky. Po dvou týdnech se stav nezlepšil a byli jsme odeslaní do nemocnice – hospitalizace a různá vyšetření. 

V 7m tedy proběhlo vyšetření MRI – zjištěna porucha myelinizace bílé hmoty supratentoriálně – nález svědčí pro Leukodystofii. Zároveň se vyskytly nespecifické metabolické poruchy. 

Následně jsme byli odesláni do Prahy na nejlepší dětskou neurologii. I vzhledem k dalšímu těhotenství se začaly urychleně genetické testy, kde zatím nic nenašli. 

Leukodystrofie jsou progresivní onemocnění a stav se bude dle lékařů s největší pravděpodobností zhoršovat. O jaký typ se jedná zatím bohužel nevíme. Nikdo nedokáže říct, kolik má syn času, zda bude někdy schopný chytit hračku, zda bude jednou sedět či chodit. Zda se vůběc dožije dospělost, nebo i jen první třídy. U většiny typů mu postupně budou slábnout svaly, nebude schopný polykat, časem neuvidí, neuslyší, nebude schopný sám dýchat, až odejde…

Stále doufáme, že se někde stala chyba a o leukodystrofii se nejedná. Ale pokud tomu tak opravdu je, chceme, aby čas, který má, využil na plno a zažil co nejvíce krásných momentů.

Aktuální jezdíme na Ergoterapii, Fyzioterapii, Kraniosakrální terapii, Neurologii a ke klinickému logopedovi. Blíží se i termín návštěvy klinického psychologa. 

V budoucnu mohou být potřeba i lázeňské pobyty. 

Azrael má také starší sestřičku – zdravou 2,5r starou holčičku, která ho miluje. Neustále ho objímá, snaží se ho krmit, miluje ho, hraje si s ním, ukazuje hračky, rozesmívá ho. 

Vzhledem k neznámým metabolickým vadám syn přibírá minimálně a jsou potřeba vysokokalorické příkrmy. Denně sní více jak 1kg příkrmů a vypije přibližně 600ml odsátého mléka.. Zároveň potřebuje různé doplňky stravy.

Dcera je zatím malinká a péči také potřebuje. Zároveň časté návštěvy terapeutů a lékařů – 4–5 dní v týdnu, zabírají hodně času a přítel – otec Azýho a Ysery, byl nucen téměř přestat pracovat. To se samozřejmě výrazně odrazilo na financích. 

Na co konkrétně budou peníze z této sbírky použity?

Přednostně budou finance využité na terapie, ošetření, terapeutické pomůcky a doplňky stravy. 

Dále také na dopravu na veškerá vyšetření. A základní potřeby pro děti, na které nám vzhledem k situaci zbývá absolutní minimum. 

V budoucnu je pravděpodobné, že budou potřeba i intenzivní rehabilitační pobyty, které nejsou hrazeny zdravotní pojišťovnou a různé další pomůcky.