Pro koho je sbírka určena
Verča je veselá, optimistická, chytrá a přátelská tříletá holka žijící s rodiči a starší ségrou v pronajatém pražském bytě. Od většiny vrstevníků ji výrazně odlišuje diagnóza spinální svalové atrofie (SMA II. typu), která jí byla stanovena krátce po jejích prvních narozeninách. Jedná se o vzácné nervosvalové onemocnění, které se projevuje postupným ochabováním svalstva, zejména svalů dolních končetin. Nyní se Verča pohybuje lezením po čtyřech a k většině běžných činností potřebuje pomoc jiné osoby. Prognózy k samostatné chůzi jsou celoživotně skeptické, zatím se bez opory ani neudrží ve stoji a první samostatný krok je také v nedohlednu. Přesto spolu s celou rodinou neztrácí naději a vytrvale bojuje všemi způsoby, aby se ve svém pohybovém vývoji dostala co nejdál.
FB: Kroky holky Veroniky
Web holky Veroniky
Co je SMA a co už si Verča se svou nemocí prožila
SMA je progresivní genetické onemocnění, které je způsobené mutací genu SMN1. Tento gen je v těle zodpovědný za tvorbu bílkoviny SMN (survival of motoneuron), která je nezbytná pro přežití a správnou funkci míšních motoneuronů – nervových buněk, které umožňují vědomé pohyby kosterního svalstva. Poškození motoneuronů v důsledku chybějící bílkoviny je nevratné, svaly ochabují a tělo ztrácí i schopnosti, které již předtím nabylo. Ještě před pár lety neexistoval proti této nemoci žádný lék, Verča měla ale to obrovské štěstí, že se narodila v době, kdy nám již medicína dokáže pomoci progres onemocnění zastavit. Zásadní je však včasné zahájení léčby – čím dříve se pacient začne léčit, tím méně škody stihne nemoc v těle napáchat.
Verča neprodleně po stanovení diagnózy podstoupila první aplikaci léku Spinraza, který je podáván lumbální punkcí, tedy injekčně přímo do páteře, a to dlouhodobě s opakováním každé 4 měsíce. Současně s tím byla na pojišťovnu podána žádost o schválení jednorázové genové léčby novým převratným lékem Zolgensma, jehož efekt by měl být teoreticky trvalý a přinejmenším rovnocenný. Po několika měsících bylo žádosti vyhověno a ve věku 1,5 roku Verča genovou léčbou podstoupila. Mezitím absolvovala celkem 4 aplikace léku Spinraza a nespočet podrobných vyšetření podmiňujících podání genové léčby, takže nemocnice se pro ni stala v této době druhým domovem. Vše má ale i své světlé stránky; Verča se dnes orientuje ve FN Motol lépe než leckterý dospělý, moc dobře ví, jaká sestřička a jaký terapeut má pro ni schovanou jakou odměnu, poznávají ji lékaři na chodbách a ona je vítá vesele a s nadšením jí vlastním, ví, v jakých ordinacích ji čekají jaká vyšetření, i to, jaký obrázek bude mít na náplasti při příštím odběru a už teď se na něj těší. Mnohá oddělení stihla během svých četných hospitalizací probrázdit křížem krážem po břiše na skejtu, a to se jen tak někomu nepoštěstí!
Po zahájení léčby se Verčin zdravotní stav výrazně zlepšil a její motorický vývoj jde od té doby stále dopředu, přestože nesrovnatelně pomaleji než u zdravých dětí. Co je ale hlavní – tento pokrok není samozřejmý, je podmíněný každodenním cvičením.
Pro podporu pohybové činnosti, osvojení správných pohybových vzorů a zpevnění ochablých částí těla je nezbytné několik hodin denně věnovat rehabilitaci. Z tohoto důvodu cvičí rodiče s Verčou třikrát denně Vojtovu metodu a Bobath techniky, pravidělně dojíždí na fyzioterapii, ergoterapii, hipoterapii a vodoléčebné procedury a aktivně vyhledávají další možnosti léčebné rehabilitace. Kromě toho Verča několikrát ročně absolvuje intenzivní dvoutýdenní neurorehabilitační programy na soukromých rehabilitačních klinikách, případně ozdravné lázeňské pobyty cílené na její diagnózu, vždy s ohledem na časovou dostupnost konkrétních zařízení a především na možnosti rodinného rozpočtu.
Nezbytné je také každodenní využívání specializovaných kompenzačních, ortopedických a rehabilitačních pomůcek, jako je například speciální židle umožňující správné sezení, terapeutický cvičební stůl, domácí bradla pro nácvik stoje a chůze, různé druhy ortéz, dlaha na spaní, vertikalizační stojan zajišťující pasivní stoj a tím i potřebné zatížení kloubů, až po právě vyráběný invalidní vozík. Tyto pomůcky Verče slouží nejen pro správný vývoj pohybového ústrojí nebo kompenzaci běžného způsobu pohybu, ale i pro snížení rizika vzniku tělesných deformit, zejména skoliózy páteře, luxace kyčlí a kontraktur svalů a kloubů, protože právě tyto doprovodné zdravotní komplikace s sebou v kratším či delším časovém horizontu nemoc SMA přináší. A jak Verča roste a sílí, přichází i potřeba nových pomůcek.
Bohužel ale v tomto ohledu často narážíme na finanční bariéru, protože řadu terapií zdravotní pojišťovna nehradí a na nezbytné kompenzační pomůcky přispívá pouze částečně, přitom úhrada částek, ve kterých se tyto specializované nebo certifikované nástroje a terapie pohybují, je pro průměrně zaopatřenou rodinu dlouhodobě neudržitelná. Například dvoutýdenní neurorehabilitační pobyt na klinice CENTRUM HÁJEK z.ú. u Plzně, kterou bychom rádi po mnohých doporučeních ze strany lékařů i fyzioterapeutů v nadcházejícím roce vyzkoušeli, stojí 79.000,- Kč a ceny specializovaných kompenzačních pomůcek se mnohdy pohybují i v řádech stovek tisíc korun. Celkové náklady na všechny Verčiny terapie a pomůcky se pohybují okolo 400.000,- Kč ročně, přičemž do této částky nejsou započítány ostatní související náklady (zejména náklady spojené s každodenním dojížděním na ambulantní terapie nebo kontroly a náklady na ubytování při pobytových terapiích).
